In de serie Dossier komt telkens een ziekte of aandoening aan bod waarbij hoorproblemen een grote rol spelen. In de vijfde aflevering: het Syndroom van Usher, een erfelijke aandoening waarbij een combinatie van slechthorendheid en slechtziendheid optreedt. De ziekte kan soms leiden tot volledige doofblindheid, waaraan voorlopig nog weinig te doen valt.
U kent die vraag vast wel. Op een gezellig verjaardagsfeestje komt hij regelmatig, zo in de late uurtjes, om de hoek kijken: 'Wat zou je het ergste vinden, blind of doof zijn?' Niemand kan daar natuurlijk een zinnig antwoord op geven. Als je normaal hoort en ziet, kun je je helemaal niks voorstellen bij doof of blind zijn. De slechthorende of slechtziende feestganger heeft zo zijn eigen ervaringen, dus het goede antwoord zal ook hij niet kunnen geven. Maar goed, de vraag is natuurlijk helemaal niet bedoeld om een zinnig antwoord uit te lokken. Het is gewoon het zoveelste onderwerp waarover in het wilde weg gekletst kan worden.
Over één ding zullen alle gasten het echter eens zijn: niemand wil doof en blind tegelijk zijn, of - om het een graadje minder erg te maken - slechthorend en slechtziend tegelijk. De meesten zullen zich daar ook echt niks bij kunnen voorstellen. Wat doe je de hele dag, als je doof en blind bent? Wat voor leven heb je dan nog?
Toch zijn er in Nederland bij benadering ruim 2000 mensen met een combinatie van slechtziendheid en slechthorendheid. Bijna de helft van hen heeft het Syndroom van Usher. De benaming 'syndroom' duidt op het feit dat er sprake is van twee of meer aandoeningen die tegelijkertijd voorkomen. De ziekte is vernoemd naar de Schotse oogarts Charles Usher, die het syndroom beschreef en bovendien vermoedde dat er sprake was van een erfelijke ziekte.
Het Syndroom van Usher bestaat uit een combinatie van aangeboren doofheid of slechthorendheid en een oogziekte die bekend staat als Retinitis Pigmentosa (zie kader). Soms komt hier ook nog een evenwichtsprobleem bij. De ziekte wordt onderverdeeld in drie verschillende typen.
Bij Usher type I wordt het kind doof geboren. Bovendien werkt het evenwichtsorgaan niet. Rond het tiende levensjaar krijgt het kind problemen met zien. Het begint met nachtblindheid maar wordt spoedig erger. De ziekte verloopt lang niet bij iedereen hetzelfde. Soms is er een jarenlange stabilisatie en dan weer een verslechtering in korte tijd. Uiteindelijk kan ook blindheid optreden, maar dit hoeft niet altijd zo te zijn.
Type II is een iets minder ernstige vorm, maar natuurlijk nog steeds erg ingrijpend. Het kind wordt geboren met een matig tot ernstig gehoorverlies, waarbij meestal de hoge tonen niet meer worden gehoord. In de loop der tijd verandert het gehoorverlies nauwelijks. Aan het begin van de puberteit doet de slechtziendheid haar intrede. Bij deze vorm van het Syndroom van Usher komen evenwichtsstoornissen niet voor.
Het derde type komt minder vaak voor en is ook bij de deskundigen veel minder goed bekend. Het jonge kind heeft eigenlijk nergens last van totdat hij een jaar of tien is. Vanaf dan wordt het gehoor langzaamaan steeds minder. Gedurende de puberteit komen daar vervolgens ook gezichtsproblemen bij. Uiteindelijk kan totale doofblindheid het gevolg zijn. Evenwichtsproblemen komen in ongeveer de helft van de gevallen voor.
De oorzaak van het Syndroom van Usher zit in de genenstructuur. Genen bevatten onze erfelijke eigenschappen. Ze bepalen bijvoorbeeld de kleur van je haar of ogen en hoe je oorschelp er uit komt te zien. Genen komen nooit alleen voor, maar altijd in paren. Het ene gen van het paar heb je van je moeder gekregen, het andere van je vader. Een enkele keer treedt er in een gen een 'foutje' op. Dat kan serieuze gevolgen hebben, bijvoorbeeld een ernstige ziekte. Soms heb je daar maar één fout gen voor nodig, maar soms ook zijn er twee voor nodig.
Dat laatste is het geval bij het Syndroom van Usher. Stel, je beide ouders hebben één normaal gen en één Usher-gen. Ze zijn dan beiden 'dragers' maar hebben de ziekte zelf niet. Geeft slechts een van je ouders aan jou het Usher-gen door, dan is er voorlopig niets aan de hand: je bent dan zelf drager. Statistisch gezien is de kans daarop 50%. Het Usher-gen kan een paar generaties lang doorgegeven worden zonder problemen. Er is zelfs 25% kans dat het gen uit de familie verdwijnt: beide ouders geven jou het normale gen mee. Maar als er toevallig twee Usher-genen samenkomen - en de kans daarop is ook 25% - dan treedt het syndroom voor het voetlicht.
Een mens is drager van zo'n driehonderdduizend verschillende genen en deskundigen hebben ondertussen een stuk of wat genen gevonden die het Syndroom van Usher kunnen veroorzaken. De wetenschap is echter nog niet zover gevorderd dat er ook wat aan de ziekte gedaan kan worden. Er zijn geen middeltjes of therapieën om de ziekte te bestrijden of te voorkomen. Hooguit kunnen de gevolgen draaglijk gemaakt worden.
Doofheid of ernstige slechthorendheid heeft bij jonge kinderen vaak een nadelig effect op de ontwikkeling van spraak en (gesproken) taal. Soms brengen hulpmiddelen als een hoortoestel of een cochleair implantaat uitkomst. Dove kinderen kunnen ook de Nederlandse Gebarentaal leren. Maar als op latere leeftijd de slechtziendheid haar intrede doet, moet ook voor die gebarentaal een vervanging gevonden worden. Dit kunnen bijvoorbeeld gebaren zijn die niet zichtbaar in de lucht, maar voelbaar in de handpalm gemaakt worden. Het nadeel van zo'n gebarensysteem is dat slechts heel weinig andere mensen het beheersen.
Net als andere mensen die slechtziend of blind zijn, kunnen mensen met het Syndroom van Usher geholpen worden met een taststok of een blindegeleidehond om veilig over straat te lopen. Verder bieden gewone of speciale brillen een uitkomst. Vertroebeling van de lens (staar) is bijvoorbeeld een veel voorkomend euvel bij Usher waar de oogarts gelukkig wel wat aan kan doen. Overgevoeligheid voor (zon)licht komt ook regelmatig voor. Een speciale bril met oranje glazen kan hier helpen om de ergste schittering uit het licht te filteren.
Evenwichtsproblemen zijn lastig te verhelpen. Je moet leren om je balans te houden door alleen van tastzin en gezichtsvermogen gebruik te maken. Op de tast voel je letterlijk hoe je op de grond staat en door te kijken kun je je in een ruimte oriënteren. Maar jonge kinderen met Usher type I, waarbij evenwichtsproblemen voorkomen, hebben daar aan het begin van hun leven wel moeite mee. Daarom beginnen ze vaak later dan andere kinderen te zitten en te lopen.
Natuurlijk maakt de combinatie van een aantal ernstige gevolgen het totaal vaak nog erger. Op allerlei gebieden wordt je normale leven ontwricht of op zijn gunstigst ernstig beperkt. Communicatie kan een groot probleem zijn, net als jezelf vrij kunnen bewegen. Je veilig voelen op straat is geen vanzelfsprekendheid en van fietsen of autorijden is al helemaal geen sprake. En tenslotte: vind maar eens mensen om je heen, vrienden of collega's, die sterk genoeg zijn om je steeds te ondersteunen, begeleiden en je te accepteren zoals je bent. Zelfstandigheid, jezelf kunnen redden, is dan ook niet eenvoudig: het is elke dag een uitdaging en een enorme opgave.
Retinitis Pigmentosa is een aandoening van het netvlies. De oogziekte tast het netvlies zodanig aan dat er eerst nachtblindheid en later vernauwing van het blikveld optreedt. Iemand die normaal ziet, heeft een blikveld van 160 tot 170 graden: als je recht voor je uitkijkt, zie je zowel uiterst links als uiterst rechts nog steeds iets. Mensen met het Syndroom van Usher hebben op een gegeven moment nog maar 5 tot 10 graden over. Alleen recht voor zich uit zien ze scherp, maar alles om hen heen ontgaat hun. Gevolg: struikelen over drempels, tegen openstaande kastdeurtjes aanlopen, kopjes en schemerlampen omstoten. Voor buitenstaanders is het soms een vreemde vorm van slechtziendheid. Je ziet bijvoorbeeld een vrouw met een blindenstok de schoenenwinkel binnenlopen en een paar schoenen passen. Als de verkoopster zegt dat de schoenen mooi staan, zegt de vrouw: 'Nee hoor, ik vind ze niet mooi, de stiksels zijn niet goed afgewerkt en bovendien vloeken ze bij de kleur van mijn broek.'
Twee nuttige (Engelstalige) adressen op het internet zijn:
www.nidcd.nih.gov/health/pubs_hb/usher.htm voor wie een snel en goed overzicht zoekt en www.tr.wou.edu/dblink voor de echte diepgravers in de literatuur.
In het Nederlandse taalgebied is er een mooie website van Marloes Lasker, die zelf het Syndroom van Usher heeft. [Deze website bestaat inmiddels niet meer - HV]
Het Instituut voor Doven te Sint-Michielsgestel heeft een speciale divisie Doofblinden. Het informatiecentrum van het instituut kan u verder helpen met al uw vragen inclusief contactadressen van belangenverenigingen: www.ivd.nl of telefoon 073-5588423.